Все мы болеем или будем болеть, или уже переболели, болезни – неизменная часть нашей жизни. Кто больше, кто меньше, но каждый, так или иначе, без этого не обходится. И предрасположенность ко многим заболеваниям лежит в наших генах, она может проявиться или не проявиться, но просто передаться следующим поколениям.
Сначала возникла наука геногеография. Впервые это понятие ввел академик Серебровский, сейчас действует проект под одноименным названием и с бюджетом в 40 миллионов долларов с задачей составления генетического атласа народов мира.
В наших генах зашифрованы и подверженность, и устойчивость к заболеваниям – это давно доказанный факт. Всего на данный момент известно около 5000 болезней, предопределенных генетическими факторами. И хотим мы этого или нет, мимо этногеномики не пройти. Сравнительно новая наука, изучающая связь между состоянием здоровья, национальностью и средой проживания. Ничего общего не имеющая с расовыми вопросами в понимании деятелей национал-социализма. И не предполагающая обреченность, а лишь описывающая частотность заболеваний в различных группах населения.
По большей части эта наука изучает связь между определенными генами и особенностями национального питания, а также адаптационными механизмами. Понятно же, почему у жителей высокогорья (Анды, Тибет, Памир) повышенное содержание гемоглобина в крови и усилен легочный кровоток. Чтобы выжить.
Самая сбалансированная (белки, жиры, углеводы) по современным представлениям диета, оказывается, не у народов Средиземноморья, как считалось раньше. А у бушменов в Южной Африке. А они точно не читали рекомендаций Всемирной организации здравоохранения.
Почему афроамериканцы более подвержены гипертонии, чем белые американцы? Почему они же (афроамериканцы) более подвержены никотиновым отравлениям, а американцы китайского происхождения – нет? Почему у американских индейцев почти стопроцентно преобладает 0 (первая) группа крови (речь не о модной сейчас диете по группе крови, а о самом факте)? Почему каждый третий мужчина на севере Финляндии страдает высоким кровяным давлением? Почему особый вид карликовости установлен только в Швейцарских Альпах у жителей долин? Почему частота болезни Вильсона-Коновалова у евреев-ашкенази в 30 раз превышает среднемировую? Почему в странах Средиземноморья встречается особый вид малокровия? Почему у северных народов фиксируется отсутствие фермента трегалаза, расщепляющего углеводы грибов? Почему монголоиды Сибири меньше подвержены инфекциям, а тундровые ненцы более устойчивы к радиации? Почему есть обширные группы людей, невосприимчивых к ВИЧ-инфекции, и определенная защитная генная мутация встречается только у европейцев? Почему коренные народы Арктики при употреблении чуть ли не по 2 кг мяса в день, не мучаются атеросклерозом, как европейцы?
Всеми этими вопросами и занимается этногеномика. В некоторых странах население обследовано полностью (Ирландия). В нашей стране широкомасштабные исследования проводятся (кроме Москвы и Петербурга) в Уфе, в Западной и Восточной Сибири. Выяснились интересные факты, связанные, прежде всего, с зависимостью между определенными генами и особенностями питания.
Отравительница из Франции, которая избавилась от своих трех мужей при помощи исключительных кулинарных способностей, знала, что делала. Очень вкусно кормила мужей, высоко-белковой, высоко-жировой едой. Но они были французами и не выдержали. Вот если бы представителями северных народов, которым, кстати, противопоказана высокоуглеводная диета – заболевают. Но, говорят, следователь долго пребывал в сомнениях, колебался.
Японские медики объясняют большое количество долгожителей типом питания. Но это не значит, что мы должны немедленно и целиком переходить на рыбу, водоросли, рис и сою. Можем получить и другой результат. Кстати, жители Японии также имеют свои характерные генетические заболевания (например, особый вид врожденной глухоты).
Почему голландцы, шведы и датчане спокойно пьют во взрослой жизни молоко (90% жителей), а китайцы и северные народы – нет? Оказывается, генетическая заложенность - у первых хорошо исторически развивалось животноводство, гены мутировали, и фермент лактаза для переваривания молока вырабатывается и после первых пяти лет жизни, то есть фактически всю жизнь. А у китайцев только 5% взрослых людей способно усваивать молочный сахар. У русских гиполактазия (непереносимость молока) встречается в 30% случаев. Считается, что связано это с тем, что промышленное производство молока развилось несколько позже, чем в Европе.
Все мы связаны со своими генами
То, что выявлена связь между определенными генами и их географическим распространением, позволяет не только делать выводы, но и заниматься тем, что называется превентивной медициной.
Муковисцидоз
Тяжелейшее заболевание муковисцидоз встречается, в основном, у европейских народов и связано с определенной мутацией генов. В Азии тоже встречается, но связано совершенно с другими мутациями. Сейчас возможна дородовая диагностика именно по этим признакам, и она проводится во многих регионах России.
Фенилкетонурия
Страшное наследственное заболевание – фенилкетонурия, ведущее к умственной отсталости, если вовремя не перехватить симптомы у новорожденного, встречается в 2,5 раза чаще в Шотландии и Ирландии, чем в остальной Европе и России. А в Россию мутация гена, отвечающая за эту болезнь, пришла из Западной Европы (1 на 10-17 тысяч рождений). Ранняя диагностика и специальная диета способны предотвратить необратимые последствия болезни.
Заболевание непереносимости
У жителей Исландии выявлена мутация генов, повышающая риск развития онкологических заболеваний, которая восходит к общему прародителю! А в Ирландии, где практически все население обследовано по генетическому уровню, чаще встречается заболевание непереносимости пшеницы, ржи и других злаков (целиакия). Каждый сотый болеет! А вот в России – один из нескольких тысяч. Считается, что в Ирландии поздно научились сеять хлеб, гены еще не приспособились.
Питание русских
В XIX веке один немец написал книгу о питании русских. С чувством написал. И дело не во вкусе, а в приспособленности этой пищи к образу жизни русского крестьянина. Которому не была нужна яичница с беконом на завтрак, а именно каша, долгий углевод, который позволял много физически работать до вечера. И еще кислые щи очень хвалил. Уже давно люди обращают внимание на связь питания, климата и образа жизни.
Ген аполипопротеин
Даже один и тот же ген может работать по-разному в организмах разных народов. Есть вариант жадности генов. Ген аполипопротеин, участвующий в регуляции уровня холестерина, у европейцев чаще встречается в варианте для запаса, поэтому атеросклероз – бич европейской цивилизации.
Переносимость алкоголя
Очень тяжелая проблема – алкоголизм, чего скрывать. Да, переносимость алкоголя тоже зафиксирована в генах. Вот в Юго-Восточной Азии распространена мутация, способствующая накоплению в крови токсичного продукта распада этилового спирта – ацетальдегида (в 10 раз выше, чем у русских или у финнов). Алкоголем жители этого региона способны даже отравиться. Вот так гены способны контролировать метаболизм алкоголя, скорость работы ферментов. Но все же: развитие хронического алкоголизма генетически определено на 60%, остальное за социумом и силой воли каждого отдельного человека. Кроме того, в данном случае описывается некая тенденция, а не всеобщий закон. Неспособность отравиться алкоголем не обязательно влечет за собой хроническую зависимость. Спиться может кто угодно, где угодно, под любым оправдательным соусом, было бы желание.
То же относится к выявленной связи некоторых мутаций генов и болезнями сердца у европейцев. И мы не понаслышке, к сожалению, знаем, что отрицательный прирост населения в России связан именно с сердечно-сосудистыми заболеваниями у мужчин так называемого среднего возраста. Но ведь есть и внешние факторы, и образ жизни, которые могут повлиять на возникновение и развитие этих заболеваний. Есть возможность контролировать и предотвращать и начало, и последствия болезней.
Ген авантюризма
Уж не знаю, куда отнести найденный недавно ген авантюризма – к здоровью, к болезни? Но реже всего он встречается у жителей Юго-Восточной Азии. Психическое здоровье также напрямую связано с работой генов, ответственных за выработку определенных гормонов. Известны страны, где из года в год фиксируется максимальное количество самоубийств.
Действия лекарств
Интересно, что генетические особенности заболеваний относятся не только к питанию. Также результат действия лекарств может быть различным или вообще отсутствовать. Это относится, в том числе, и к антибиотикам. Выявлено возможное бездействие лекарства циклоферон, которое назначают при некоторых гинекологических заболеваниях, причем, связано это именно с этническими факторами. Есть данные, что заменитель сахара аспартам безвреден для чернокожего населения и китайцев, но может иметь негативные последствия для организма европейца.
А вот еще интересный факт: европейцу требуется (если требуется, или он требует) меньшее количество антидепрессантов, нежели жителю Саудовской Аравии или Эфиопии. А афроамериканцу требуется большая доза лекарств для лечения сердечно-сосудистых заболеваний. Возникла наука фармакогенетика. А это уже намного ближе к понятию индивидуальная медицина.
Не нужно думать, что известная нам практика, существующая у некоторых примитивных народов, при которой не только не осуждалось, но и поощрялось рождение детей от чужестранцев – это такая уж дикость. Это – мудрость, с точки зрения генетики. У малочисленных народов – все родственники, есть фатальность некоторых болезней, вплоть до вырождения. Но накопление негативных мутаций – все же не вопрос обязательности болезней для всех и каждого. Только предрасположенность, тенденция, вероятность, а уж никак не обреченность.
Ко всему прочему, не следует забывать, что все не так уж страшно. Перемещения народов, межэтнические браки снимали неизбежность болезней. Ведь в одних жителях, скажем, Волго–Уральского региона прослеживаются следы славян, тюрков Южной Сибири, угров Западной Сибири, финнов северо-восточной Европы, индо-иранцев Ближнего Востока, татаро-монгольских племен. Даже посочувствовать можно генетикам в связи с объемом работы.
Что это значит в повседневной нашей жизни? Только то, что мы должны это знать. По возможности предохранять себя, контролировать то, что может быть нашей ахиллесовой пятой. Известно ведь, что мутация гена, приводящая к болезни Альцгеймера (4 место в мире среди естественных причин смерти, правда, уже в весьма почтенном возрасте), чаще встречается у племен охотников-собирателей Африки и Америки, но их питание и образ жизни не дают болезни развиться. Предрасположенность к заболеваниям (сердечно-сосудистым, эндокринным, онкологическим) – это только вероятность. Есть мы (которым иногда все-таки желательно уделять время своему здоровью), есть медицина.
Недавно родился первый генномодифицированный ребенок. Что бы там ни говорили о вставшей этической или религиозной проблеме – для его родителей и для него самого нет этих проблем. Обещанная на 80% болезнь не обрушится на молодую женщину. Что не исключает, впрочем, других болезней, но хоть этого семейного проклятия не случится.
А этногеномика пусть развивается. Как и всякая молодая наука, будет и ошибаться, и исправлять, главное, – чтобы нам всем на пользу. А еще эта наука многое добавит к пониманию истории человечества. Уже возникла новая отрасль – палеогеномика. Очень удивились результатам исследований в этой области. И этических проблем будет прибавляться, как же без этого. Уже возникали не так давно в рамках исследований мутаций генов в связи с борьбой с малярией. Но этика – вечная спутница науки, так и должно быть.
Автор - Галя Константинова
