Именно так бывает при фенилкетонурии: в медицинской карте малыша этот диагноз обозначают аббревиатурой ФКУ. Впрочем, иногда педиатры пользуются и другими названиями — „болезнь Феллинга” (по фамилии врача, первым ее описавшего) и „фенилпировиноградная олигофрения”.
„Олигофрения” означает „умственная неполноценность”. К ее формированию приводит наследственный дефект, который передается крохе от одного из родителей или от обоих сразу (они могут быть носителями гена ФКУ, но не знать об этом), — отсутствие в печени одного-единственного фермента — фенилаланин-4-гидроксилазы.
Казалось бы, где печень и где — нервная система! Но в организме все взаимосвязано. Если всосавшаяся из кишечника аминокислота фенилаланин (она входит в состав белка молока, мяса, рыбы и многих растительных продуктов) не превратится в печеночных клетках в результате химической реакции — гидроксилирования в другую аминокислоту — тирозин, организм малыша, и в первую очередь клетки его головного мозга (нейроны), подвергнутся токсическому воздействию, то есть будут отравлены изнутри.
Таким ядом становится для них избыток фенилаланина и продуктов его обмена. Эти вещества приостанавливают активность ферментов, поддерживающих обменные процессы в нейронах, и в результате центральная нервная система крохи фактически прекращает свое развитие. Нервные волокна перестают покрываться изолирующим веществом — миелином: ведь для его выработки требуется тирозин, а из-за отсутствия нужного фермента фенилаланин никак не может в него превратиться. По той же причине нарушается проведение нервных импульсов к месту их назначения, и тогда в центральной нервной системе малыша происходит глобальный сбой, как в компьютере с перегоревшими контактами и испорченными проводами. Тирозин также требуется для синтеза очень важных для детского развития гормонов адреналина и норадреналина. Они отвечают за приспособление малыша к внешней среде, его реакцию на стресс и поддержание артериального давления. А еще тирозин нужен для выработки красящего пигмента меланина.
Недостаток меланина у крохи сразу бросается в глаза: у таких деток голубые глаза, светлые волосы и белая кожа, которая вообще неспособна к загару. Специалисты отмечают целый ряд других особенностей.
Специфический запах. Врачи образно называют его затхлым, или мышиным. Он просто обязан насторожить внимательную мамочку — ведь от здорового младенца не должно пахнуть ничем, кроме молочка и детской присыпки!
Безучастность крохи. Это тоже тревожный симптом. Из-за недостатка адреналина и норадреналина такие младенцы обычно выглядят вялыми, заторможенными, безучастными, они могут часами оставаться в одном положении, что, конечно, для ребенка в возрасте до года совершенно ненормально.
Состояние детской кожи. Как известно, через кожу выводятся из организма вредные вещества, образующиеся в результате неправильного обмена фенилаланина. У деток с ФКУ легко возникают и долго не проходят опрелости, рано развивается и плохо поддается лечению диатез
А по мере накопления в крови фенилаланина на первый план выходят другие симптомы: нервные клетки начинают замещаться соединительной тканью — глией, и тогда становится все заметнее отставание крохи в психомоторном развитии (обычно оно делается очевидным в возрасте 6–7 месяцев), возникают судорожные припадки и гиперкинезы — патологические движения, которые ребенок совершает против своей воли и не может контролировать.
Выход есть
К счастью, всего этого легко избежать, если вовремя — задолго до появления первых симптомов! — ребенку будет поставлен соответствующий диагноз. Обычно это делают еще в роддоме с помощью специального экспресс-теста. Обязательно поинтересуйтесь, прошел ли его ваш малыш и с каким результатом!
ФКУ обнаруживается у одного из 10 тысяч новорожденных. Не расстраивайтесь, если вдруг окажется, что ваш ребенок попал в их число.
Чем раньше выявлено это заболевание и начато соблюдение диеты, из которой исключен фенилаланин, тем лучше для нервной системы крохи.
Другое дело, когда ребенка перевели на диету уже после того, как ему исполнился годик. Конечно, диета поможет ему, устранив многие симптомы болезни, но на полное восстановление интеллекта рассчитывать не приходится. К счастью, сейчас такие случаи встречаются крайне редко. На ФКУ во всем мире обследуют каждого новорожденного младенца без исключения. Такова общепринятая практика! Иногда это обменное расстройство выявляют даже до момента появления крохи на свет — тогда будущую мамочку сразу же переводят на соответствующую диету для устранения возможного токсического воздействия фенилаланина на мозг малыша.
Еда как лекарство
Поскольку избыток фенилаланина оказывает токсическое действие на весь организм, и в первую очередь, на головной мозг ребенка, единственно возможный способ лечения в данном случае — исключить или по крайней мере максимально ограничить поступление этой аминокислоты в организм с пищей, причем в течение всей жизни. Да-да, диету придется соблюдать постоянно, но зато при вовремя поставленном диагнозе никаких других лекарств ребенку уже не потребуется.
Специально для таких малышей производители детского питания выпускают серию продуктов со сниженным уровнем фенилаланина или полностью свободных от него. Вырабатывают такие продукты на основе набора молочных аминокислот, в которой он полностью отсутствует, а также из гидролизата белка, из которого удален фенилаланин. Сегодня список подобных смесей довольно широк. Любую из них допустимо использовать вместо женского молока для вскармливания младенца. А в дальнейшем с введением прикорма врач, который непосредственно наблюдает за развитием вашего малыша, посоветует, какие продукты можно будет постепенно подключать к питанию ребенка. Одобрение того или иного блюда прикорма вы должны получить у лечащего врача крохи.
Из детского рациона придется исключить пищу с высоким содержанием белка — мясо, творог, сыр, яйца, орехи, бобы, хлебобулочные изделия из обычной муки. А молоко и картофель можно давать в строго ограниченном количестве — и то лишь в том случае, если доктор разрешил!
Приготовьтесь к тому, что время от времени, особенно на первом году, у крохи будут брать анализы мочи и крови на содержание фенилаланина и некоторых других соединений. Биохимический контроль за результатами диетической терапии очень важен! Это гарантия того, что принятые вами меры действуют и токсические вещества в организме не накапливаются, а значит, младенец сможет нормально расти и развиваться.
Когда молоко во вред
На диету сажают не только младенцев с ФКУ, но и крох с галактоземией — наследственным нарушением обмена галактозы (разновидность углеводов, входящих в состав молока), которое приводит к тяжелейшему поражению нервной системы. В голове не укладывается, но мамино молочко может стать для них чем-то вроде яда! Не на пользу оно и малышам с недостаточностью или отсутствием кишечного фермента лактазы, расщепляющей молочный сахар — лактозу до глюкозы и галактозы.
Лактазная недостаточность не столь опасна, как галактоземия: со временем, когда ферментные системы малыша созреют, она может исчезнуть, но до этого момента тоже способна доставить крохе немало неприятностей. Не усваивающий молочко малыш теряет в весе (что в раннем возрасте очень тревожно!), а затем начинает отставать в физическом и психомоторном развитии. В кишечнике у ребенка начинаются процессы брожения, сопровождающиеся повышенным образованием газов, поэтому он страдает от колик в животике, беспокоится, плачет, не может уснуть.
Полное отсутствие лактазы — первичная лактазная недостаточность, как правило, носит врожденный характер. А снижение активности этого фермента (вторичная лактазная недостаточность) возникает после кишечных инфекций, чаще всего — ротавирусной, вспышки которой у маленьких деток отмечаются с осени до весны. Берегите от нее малыша, тщательно соблюдая правила гигиены (вирус передается воздушно-капельным путем, а также оральным и контактным — через немытые или плохо вымытые руки, овощи-фрукты, игрушки, посуду).
При всех этих заболеваниях лактозу в рационе ребенка следует ограничить, причем при галактоземии и первичной лактазной недостаточности диетологи полностью исключают ее из детского питания, назначая малышу безлактозные смеси, а при вторичной — стараются снизить до уровня, соответствующего активности имеющейся в детском кишечнике лактазы. Эта задача достигается с помощью низколактозных продуктов на основе гидролизованных белков и молочных смесей со сниженным уровнем лактозы. Для примера, некоторые из них содержат не более 20% лактозы от общего содержания углеводов в смеси
За исключением ограничений по лактозе это полноценные смеси, содержащие все необходимые ребенку первого года пищевые компоненты — белки, жиры, углеводы и минеральные вещества. А кроме того, в некоторые продукты детского питания специально добавляют отсутствующий в кишечнике младенца фермент — лактазу для восполнения ее недостатка в процессе пищеварения. Сегодня в магазинах, где есть отдел детского питания, представлен целый ряд смесей, применяемых при нетяжелых формах лактазной недостаточности.
